ازدواج‌های فامیلی و شیوع بیماری فنیل کتونوری (PKU)
تاریخ انتشار: ۷ تیر ۱۴۰۲ | کد خبر: ۳۸۰۹۲۱۷۱
بیماری فنیل‌کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است که بر اساس اعلام سازمان بهزیستی کشور این بیماری در ایران با ازدواج‌های فامیلی شیوع بالاتری نسبت به جهان دارد.
به گزارش خبرنگار ایمنا، بیماری فنیل‌کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است، اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!
کودک مبتلا به بیماری فنیل کتونوری در ابتدای تولد بدون علامت است اما به تدریج در پایان ماه‌های اول دچار تأخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج می‌شود؛ سپس با افزایش سن، کوچکی دورسر، بی‌قراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دست‌ها و اندام‌ها و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌کند.
همچنین ادرار و تنفس این کودکان به دلیل وجود فراورده‌های فنیل آلانین، بوی کپک می‌دهد و ممکن است راش‌های پوستی (کهیر) در بدن کودکان مبتلا مشاهده شود که با رشد کودک از بین می‌رود.
در کشورهای پیشرفته در بدو تولد با چند قطره خون که از پاشنه پای کودک گرفته می‌شود، می‌توانند در حدود ۳۰ بیماری ژنتیکی ازجمله پی‌کی‌یو را تشخیص دهند که اکثر این بیماری‌ها قابل‌درمان هستند. در روز دوم یا سوم تولد با آزمایش تشخیصی که هم از طریق ادرار و هم از طریق خون میسر است می‌توان بیماری را تشخیص داد، اگر از طریق خون آزمایش انجام شود بهتر است. برای اندازه‌گیری سطح «فنیل آلانین» خون باید ۴۸ تا ۷۲ ساعت بعد از تولد کودک تست انجام شود.
بر اساس گزارش سازمان بهزیستی کشور سالانه بین ۳۰۰ تا ۴۰۰ نوزاد مبتلا به بیماری فنیل‌کتونوری (PKU) در ایران متولد می‌شود.
فنیل کتونوری در ایران شیوع بالاتری نسبت به جهان داردعلیمحمد قادری، رئیس سازمان بهزیستی کشور با اشاره به بیست‌وهشتم ژوئن مصادف با هفتم تیرماه روز جهانی بیماری متابولیک فنیل‌کتونوری (PKU)اظهار کرد: بیماری فنیل‌کتونوری از جمله بیماری‌های متابولیک نادری است که به علت ازدواج‌های فامیلی، در ایران نسبت به جهان شیوع بالایی دارد، این بیماری نادر، هزینه‌های سنگین روانی، اجتماعی و اقتصادی بر بیماران، خانواده‌های آنان و نظام سلامت تحمیل می‌کند.
وی افزود: پر واضح است که اتخاذ سیاست‌ها و راهکارهای درمانی مؤثر در رابطه با این دسته از مبتلایان، ضمن جلوگیری از بروز معلولیت‌های ذهنی و ارتقای سطح توانمندی این افراد، موجب حفظ ظرفیت‌های انسانی و شناختی آنان در مسیر رشد و بالندگی همه‌جانبه خواهد بود.
رئیس سازمان بهزیستی کشور تصریح کرد: بنابراین سازمان بهزیستی با اجرای برنامه‌های آموزشی برای افراد مبتلا و خانواده‌های آنان و پرداخت کمک‌های معیشتی، تلاش می‌کند تا در حد بضاعت، مسیر توانمندسازی و پیوندهای اجتماعی این خانواده‌ها با سایر بخش‌های جامعه را بیش از پیش هموار کند.
وی گفت: بدیهی است با افزایش منابع اعتباری و همکاری مجدانه سایر دستگاه‌های دست‌اندرکار مانند وزارت بهداشت، سازمان‌های غیردولتی و خیران فعال در این حوزه، می‌توان دورنمای امیدبخش‌تری را برای حمایت و قادرسازی کودکان مبتلا و خانواده‌های آنان جست‌وجو کرد.
قادری خاطرنشان کرد: گرامیداشت روز جهانی بیماری متابولیک فنیل‌کتونوری (PKU)، فرصتی است تا بار دیگر بر نیازهای اساسی افراد مبتلا به این بیماری و خانواده‌های آنان تاکید کنیم تا قلب تپنده و گوش‌های شنونده حقیقت را، بیش از پیش به همدلی با این گروه از افراد و تلاش همه جانبه برای برآوردن مطالبات آنان ترغیب کنیم.
وی اضافه کرد: پیشگیری از انواع معلولیت‌ها بر اساس یافته‌های علمی و تجارب تخصصی در حوزه بهداشت، توانبخشی و درمان نیز از جمله مهمترین اقداماتی است که با هدف ارتقای سطح سلامت و کیفیت زندگی اقشار مختلف جامعه صورت می‌پذیرد. افراد مبتلا به فنیل‌کتونوری (PKU) نیز از جمله گروه‌هایی به شمار می‌روند که تحت پوشش برنامه‌های سازمان بهزیستی قرار گرفته‌اند.
بیماری PKU در ایران با شیوع یک در هر ۵۰۰۰ تولد استفاطمه عباسی، معاون امور توانبخشی سازمان بهزیستی کشور اظهار کرد: در حال حاضر بالغ‌بر ۲۹۰۰ نفر از بیماران مبتلا به فنیل‌کتونوری و خانواده‌های آنان تحت پوشش حمایت‌های درمانی، تغذیه‌ای و آموزشی سازمان بهزیستی قرار دارند.
وی با بیان اینکه بیماری PKU در ایران با شیوع یک در هر پنج هزار تولد است، افزود: سالانه بین ۳۰۰ تا ۴۰۰ نوزاد مبتلا به بیماری فنیل‌کتونوری (PKU) در ایران متولد می‌شوند.
معاون امور توانبخشی سازمان بهزیستی کشور تصریح کرد: از آنجا که نوزادان مبتلا، بلافاصله بعد از تولد هیچ‌گونه علامت بالینی نشان نمی‌دهند، اولین گام در درمان بیماری، غربالگری و تشخیص به موقع است.
وی درمان اصلی این بیماری را تغذیه درمانی دانست و گفت: خدمات درمانی این بیماران باید زیر نظر تیمی شامل متخصصان اطفال، تغذیه، روانشناسی، پرستار و مددکار اجتماعی انجام‌شود و در صورتی مؤثر خواهد بود که تا قبل از سومین هفته زندگی نوزاد آغاز شود.
عباسی با بیان اینکه سازمان بهزیستی کشور از سال ۱۳۸۲ به عنوان یک سازمان پیشرو برای حمایت از بیماران مبتلا به فنیل‌کتونوری قدم برداشته است، ادامه داد: بیماران مبتلا به بیماری متابولیک فنیل‌کتونوری تنها گروه هدف سازمان هستند که دو ردیف بودجه‌ای خاص برای حمایت‌های تغذیه‌ای و درمانی به صورت جداگانه دارند که از طریق بهزیستی استان‌ها برای این بیماران هزینه می‌شود.
وی در خصوص پیشگیری و شناسایی این بیماران، گفت: به منظور پیشگیری و کاهش آسیب‌های ناشی از بیماری متابولیک فنیل‌کتونوری (PKU)، سازمان بهزیستی کشور با همکاری وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی، این بیماران را شناسایی و با هدف کاهش معلولیت‌های ناشی از آسیب مغزی و عقب‌ماندگی ذهنی، مورد حمایت‌های تغذیه‌ای و درمانی قرار می‌دهد.
کد خبر 670131منبع: ایمنا
کلیدواژه: بیماری PKU ازدواج فامیلی بیماری فنیل کتونوری بیماری مادرزادی بهزیستی سازمان بهزیستی رییس سازمان بهزیستی سیستم عصبی مرکزی کودکان طرح تحول نظام سلامت نظام سلامت نظام سلامت کشور معاون امور توانبخشی سازمان بهزیستی کشور غربالگری علامت بالینی شهر شهروند کلانشهر مدیریت شهری کلانشهرهای جهان حقوق شهروندی نشاط اجتماعی فرهنگ شهروندی توسعه پایدار حکمرانی خوب اداره ارزان شهر شهرداری شهر خلاق بیماری متابولیک فنیل کتونوری بیماری فنیل کتونوری سازمان بهزیستی کشور خانواده های آنان مبتلا به بیماری
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.imna.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «ایمنا» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۸۰۹۲۱۷۱ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
معمای عجیب: این ۵۰۰ نفر از بیماری قلبی و دیابت در امانند
افراد مبتلا به سندرم لارون، ریسک پائینی برای ابتلا به بیماری‌های قلبی و اختلالات مرتبط با افزایش سن دارند و دانشمندان در همین نکته به دنبال درمان‌های جدیدی هستند.
به گزارش خبرآنلاین، گونه نادری از کوتاه‌قامتی به نام سندروم لارون که در سراسر دنیا تنها ۴۰۰ تا ۵۰۰ نفر به آن مبتلا هستند، توجه دانشمندانی را که در حوزه پیری و بیماری‌های متابولیک مشغول بررسی هستند، به خود جلب کرده است.
جالب اینجاست که در مجموعه‌ای از مطالعات، این بیماری با تعداد قابل‌توجهی از اثرات مثبت سلامتی، مثل محافظت در برابر دیابت، سرطان و زوال شناختی مرتبط به نظر می‌رسد و موش‌هایی با شرایط مشابه حدود ۴۰ درصد بیشتر از حیوانات کنترل عمر می‌کنند.
بیماران سندروم لارون از بیماری قلبی در امانندگرچه هنوز مشخص نیست که آیا افراد مبتلا به سندرم لارون (کمبود گیرنده هورمون رشد)، به‌طور متوسط بیشتر از افراد معمولی عمر می‌کنند یا خیر، اما نتیجه بررسی منتشره در Med حکایت از آن دارد که احتمالاً خطر کمتری در ابتلا به بیماری‌های قلبی عروقی، مبتلایان به این سندروم را تهدید می‌کند. مبتلایان به این سندروم، فشارخون پایین‌تری دارند و تجمع چربی در شریان‌هایشان کمتر است و دیواره شریان کاروتید آنها نسبت به افرادی که به این سندروم مبتلا نیستند، ضخامت کمتری دارد.
والتر لونگو، زیست‌پیری‌شناس دانشگاه کالیفرنیای جنوبی و یکی از نویسندگان این مقاله دراین‌باره توضیح داده: «این مطالعه عملاً این آخرین قطعه گمشده‌ای بود که نشان می‌دهد که بیماران مبتلا به این سندروم، از همه بیماری‌های اصلی مرتبط با سن در امان هستند و از همین رو جزئیات مطالعه درباره این سندروم، ممکن است در تولید دارو‌ها یا رژیم‌های غذایی با اثرات محافظتی مورداستفاده قرار بگیرد».
از اکوادور تا سراسر جهان«خایمه گوارا آگیره»، متخصص غدد دانشگاه سانفرانسیسکو در پایتخت اکوادور و یکی از نویسندگان این مقاله دراین‌باره گفته: «در این مطالعه ۲۴ فرد مبتلا به سندرم لارون و ۲۷ نفر از بستگان آنها مورد بررسی قرار گرفتند که همگی در اکوادور زندگی می‌کنند.» اکوادور کشوری است که یک‌سوم افراد مبتلا به این بیماری در آن زندگی می‌کنند.
او از زمانی که گروهی از افراد مبتلا به این بیماری را در روستا‌های دورافتاده در کوه‌های آند شناسایی کرد، بیش از ۳۰ سال است که آنها را زیر نظر دارد.
افراد مبتلا به سندرم لارون، دارای کمبود گیرنده هورمون رشد هستند و ازاین‌رو، بدنشان نمی‌تواند به صورتی درست و صحیح از این هورمون بهره ببرد. البته سطح هورمون رشد در بدن آنها طبیعی یا حتی بالاست، ولی سطح فاکتور رشد شبه انسولین-۱ (IGF-۱) (که به هورمون رشد در راستای تقویت رشد استخوان‌ها و بافت‌ها کمک می‌کند) در بدنشان پائین است.
طبق گفته لونگو، از آنجایی که پایین بودن سطح IGF-۱ با خطر بیشتر بیماری‌های قلبی عروقی مرتبط است، بسیاری بر این باورند که افراد مبتلا به سندرم لارون احتمالاً با مشکلات قلبی و عروقی زیادی روبه‌رو هستند. تحقیقات پیشین که توسط همین گروه انجام شده بود، حکایت از آن داشت که افراد مبتلا به سندروم لارون، آمار مرگ‌ومیر مشابهی بر اثر بیماری‌های قلبی دارند و بعد از تحقیقات گوارا آگیره درباره برخی مرگ‌های ناشی از حملات قلبی، او متوجه تناقض‌های متعددی شد. خود او در این‌باره گفته: «مردم در آن شهر‌های کوچک، گاهی هر مرگی را بدون هیچ توضیحی به انفارکتوس میوکارد نسبت می‌دهند و این ساده‌ترین کار است.»
مجموعه‌ای از آزمایش‌های بعدی نشان داد که افراد مبتلا به سندرم لارون در مقایسه با بستگانشان که این بیماری را نداشتند، ریسک ابتلا به بیماری‌های قلبی عروقی معمولی یا کمتری داشتند.
راوی ساواریرایان، ژنتیک بالینی و محقق مؤسسه تحقیقاتی کودکان مرداک در ملبورن گفته: «این‌ها نتایج مقدماتی بررسی در تعداد بسیار کمی از افراد است که جالب به نظر می‌رسند. من فکر می‌کنم که این بررسی‌ها باید در گروه‌های بسیار بزرگ‌تری تکرار شوند.»
شرایط مشابه در بیماران آکندروپلازیساواریرایان و همکارانش نتایج مشابهی را در بیماران مبتلا به نوع دیگری از کوتاه‌قامتی به نام آکندروپلازی یافتند. او در این رابطه توضیح داد: «وقتی به این مقاله نگاه کردم، شباهت‌های زیادی بین این دو دیدم و این برایم واقعاً جالب بود.»
مانوئل آگویار-اولیویرا، متخصص غدد در دانشگاه فدرال سرگیپ در برزیل، که در حال بررسی جهش نادر دیگری که باعث کوتاهی قد می‌شود است، اثرات محافظتی قلبی عروقی مشابهی را در بین بیش از گروهی از افراد که بیش از ۳۰ سال آنها را زیر نظر داشته، مشاهده کرده و دراین‌باره گفته: «داده‌ها بسیار شبیه به هم هستند.»
محققان از این احتمال که افراد مبتلا به سندرم لارون ممکن است بیشتر از حد متوسط عمر کنند، شگفت‌زده شده‌اند. تابه امروز هیچ یک از این محققان، نشانه‌ای در این رابطه نیافته‌اند، اما امیدوارند که در مقایسه افراد مبتلا به این سندروم با خواهر‌ها و برادر‌های سالم‌شان، نشانه‌ای برای طول عمر بیابند. آگیره دراین‌باره گفته: «در تلاش برای به دست آوردن بودجه برای انجام این مطالعات هستم.»
الهام‌بخشی برای ساخت داروهاهایم ورنر، متخصص ژنتیک که درباره اثرات محافظتی سندرم لارون در برابر سرطان مطالعه می‌کند، به این نکته اشاره کرده که تلاش‌های کنونی در مسیر کمک به شناسایی ژن‌ها و مسیر‌هایی که ممکن است در برابر بیماری‌های قلبی عروقی محافظت کنند، مهم خواهد بود: «تشخیص این ژن‌ها برای مداخلات تغذیه‌ای یا دارویی در آینده اهمیت زیادی دارد.»
لونگو امیدوار است که نتایج اخیر بتواند در توسعه استراتژی‌های جدیدی در راستای جلوگیری از بیماری‌های قلبی عروقی در افراد بدون این عارضه باشد، مفید و مؤثر باشد. شاید یک داروی خوراکی برای کاهش سطح IGF-۱ با هدف قرار دادن گیرنده هورمون رشد، راهکار مناسبی باشد. او در این رابطه گفت: «فقط باید متوجه شویم که چگونه می‌توان این کار را با خیال راحت انجام داد تا اوضاع را بدتر نکنیم.»
آگیر اولیورا البته تمایل چندانی به مسدود کردن هورمون‌ها برای تقلید از اثرات مثبت در افراد غیر مبتلا ندارد و معتقد است که این نوع مداخله ممکن است ریسکی و خطرناک باشد.
محققان در عین‌حال قصد دارند تا به مبتلایان به سندروم لارون کمک کنند. لونگو و گوارا آگیره از شرکت‌های داروسازی و دولت اکوادور خواسته‌اند تابه منظور بهبود روند رشد کودکان و نوجوانان مبتلا به این سندروم، IGF-۱ را برای آنها تهیه و فراهم کنند. چرا که برخی تحقیقات حکایت از آن دارد که این فاکتور ممکن است برای افراد مبتلا به کوتاه‌قامتی مؤثر باشد.
محققان همچنین با آغاز آزمایش یک رویکرد غذایی، امیدوارند تا رشد کودکان مبتلا به این سندرم را بهبود بخشد. گوارا آگیره به صورت رایگان به این گروه مراقبت‌های پزشکی ارائه می‌کند. خود او در این‌باره گفته: «آنها هنوز هم هر هفته با یک مشکل جدید به سراغم می‌آیند و خوشبختانه، تعداد آنها زیاد نیست.»
مدیررسانهای پرسپولیس: سپاهان به جای شکایت بیجا، عذرخواهی کند